어린 나이에 근력저하가 시작돼 운동발달을 포함한 신체 전반적인 성장과 기능에 이상이 나타나는 질환을 소아근육병이라 일컫는데, 대다수가 유전자 이상으로 인해 발생합니다.

유전성 신경근육 질환은 골격근 또는 운동신경의 이상으로 인해 근력이 떨어지는 다양한 질환을 통칭하는 복합적인 진단명입니다.

척수에 위치한 운동 신경세포, 말초 운동신경, 신경근육 접합부, 또는 근육 자체에 영향을 미치는 다양한 유전자의 이상으로 인해 발생하는데, 현재까지 약 1,000여 종 이상의 질환과 600가지 이상의 원인 유전자가 알려져 있습니다.