건강검진을 하기 위해 병원을 찾은 정효순 씨는 건강검진센터에서 상담을 하며 혈액검사를 통해 암의 위험성을 예측한다는 '암유전자검사'라는 항목을 추천받게 됐다.

유전자검사 결과가 암의 유전적 위험에 있는 환자 또는 가족 구성원의 진단이나 예방을 의학적으로 관리하는 데 도움이 되는 경우에만 시행하기를 권장하고 있다.

김혜련 중앙대학교병원 진단검사의학과 교수는 "암 감수성에 대한 유전자검사는 가족 중 어린 나이에 암 진단을 받았거나, 한 사람이 여러 종류의 암이 생기거나 특히 가족 중 유방암, 난소암, 대장암, 자궁내막암에 걸린 경우 등과 같은 경우에 선별하여 시행하여야 한다. 검사결과의 적절한 해석이 수반되어야만 환자 또는 가족 구성원의 진단이나 예방에 도움을 줄 수 있다"고 말했다.